背景概述
結直腸癌，是一種對初始在結腸或直腸部位的組織發展形成的癌癥統稱。根據世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布的2020年全球最新癌癥負擔數據，結直腸癌目前居全球發病譜第三位和死因譜第二位，分別占癌癥發病和死亡總數的10%和9.4%。
隨著我國經濟社會的高速發展及西方生活方式的廣泛傳播，結直腸癌的發病率和死亡率呈不斷上升趨勢，最新發布分國家癌癥數據統計顯示，我國結直腸癌總體發病率已躍升至第二位，給社會和家庭帶來了沉重的負擔。
結直腸癌的發生發展緩慢，需要十年及以上時間，早期發現結直腸腫瘤，尤其是癌前病變（腺瘤或進展期腺瘤），大部分可以完成治愈，因此結直腸癌是完全可防可治的癌癥類型。目前，中國大腸癌的早診率不足10%，因為腸癌早期往往沒有明顯癥狀，近90%的病人發現腸癌都已經是中晚期了。傳統方法對癌前病變及早期腸癌的敏感性較低，而腸鏡更多是用于臨床的確診及治療，無法作為人群普查的方法。
早期腸癌或病變治療成本低，五年生存期94%以上甚至可完全治愈，提高篩查意識，早發現、早診斷、早治療具有極其重要的臨床意義。對此，多個國家已更新指南，建議將一般風險人群的結直腸癌篩查起始年齡從50歲降至45歲。在中國，來自2020年《中國結直腸癌篩查與早診早治指南》中的建議為，一般人群40歲起接受結直腸癌風險評估，評估為中低風險和高風險的人群分別從50歲和40歲起即接受結直腸癌篩查。
服務內容
腸道表面粘膜細胞約3-4天更新一次，脫落的細胞隨糞便排出，如果腸道粘膜存在病變，其脫落的細胞同樣隨著糞便排出體外，這些脫落細胞的DNA特征與正常粘膜細胞存在顯著差異。糞便DNA的檢測就是將糞便中的脫落細胞富集，檢測脫落細胞的特異性基因突變和（或）甲基化等特征。
2016年，美國USPSTF將糞便DNA檢測納入篩查指導指南；2018年10月，中國結直腸癌早診早篩策略專家共識策略專家共識推薦糞便DNA檢測作為結直腸癌高危人群篩查檢測。以下表格為各類檢測方法學在靈敏度、特異性及便捷性的對比展示。
|
方法學對比 |
腸鏡 |
糞便隱血 |
糞便無創DNA篩查 |
|---|---|---|---|
|
靈敏度（結直腸癌） |
95% |
54.3% |
93.4% |
|
靈敏度（癌前病變） |
76% |
22.7% |
67.2% |
|
特異性 |
90% |
84.8% |
94.6% |
|
無痛、無創、非侵入 |
否 |
否 |
是 |
適用人群
